ゲノム解析により希少疾患の原因遺伝子を特定

課題

希少疾患は患者数が少なく、原因究明や治療法開発が困難であるという課題があります。東北医科大学では、希少疾患の原因遺伝子を特定し、新たな診断法や治療法の開発につなげることを目指していました。

解決方法

東北医科大学の研究チームは、次世代シーケンサーを用いたゲノム解析により、希少疾患患者の全ゲノム配列を決定しました。得られたゲノムデータをバイオインフォマティクス解析し、疾患に関連する遺伝子変異を同定しました。さらに、機能解析を通じて、特定された遺伝子変異が疾患の原因であることを実証しました。

結果

ゲノム解析により、東北医科大学の研究チームは複数の希少疾患において原因遺伝子を特定することに成功しました。これにより、これらの疾患に対する新たな診断法の開発が可能となりました。また、原因遺伝子の同定は、疾患メカニズムの解明につながり、将来的な治療法開発の基盤となります。東北医科大学の取り組みは、希少疾患患者のQOL向上に大きく貢献すると期待されています。